Gastro-Doctor.RU

Гепатолентикулярная дегенерация

Определение Гепатолентикулярная дегенерации

Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля—Вильсона—Коновалова) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени по типу цирроза и деструктивными (разрушительными) процессами в головном мозге.

Этиология и патогенез Гепатолентикулярная дегенерации

Причина накопления меди остается неизвестной. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно. Болезнь встречается редко — 30 случаев на 1 млн.

В сыворотке крови больных снижено содержание вещества, связывающего медь, и значительно усилено поглощение меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), нервных узлах нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Клиническая картина Гепатолентикулярная дегенерации

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит или цирроз печени, а затем присоединяются неврологические расстройства: дрожание конечностей, скандированная речь, отсутствие мимики (амимия) лица. Далее развиваются повышенный тонус мышц конечностей и нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов с другой причиной возникновения. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии (т. е. к наличию глюкозы в моче).

Диагностика и дифдиагностика Гепатолентикулярная дегенерации

Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера—Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренное увеличение селезенки. Дифференциальная диагностика проводится с циррозом печени и хроническими активными гепатитами.

Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами, в частности концентрации меди в крови и суточной моче.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с возникновением риска развития печеночной недостаточности и часто заканчивается гибелью больных.

Лечение и профилактика Гепатолентикулярная дегенерации

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены при назначении D-пеницилламина (20—40 мг/кг ежедневно пожизненно), который увеличивает выделение меди с мочой.

Члены семьи должны в обязательном порядке обследоваться. Всем родственникам следует пройти генетическую консультацию.